El ADN, clave para diagnosticar patologías oculares

Investigadores del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) del Grupo Miranza han determinado que descubrir los puntos del ADN que desencadenan enfermedades oculares permite determinar el impacto de las mutaciones y ser más precisos en el pronóstico del tratamiento.

El estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Science, ha hallado dos nuevas mutaciones causantes de patologías hereditarias, lo que según el IMO Grupo Miranza supone el primer paso hacia terapias génicas para frenar la pérdida de visión.

"No se trata solo de localizar el gen alterado, sino también de determinar la naturaleza e impacto de sus mutaciones para así ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas", ha remarcado la coordinadora del área de I+D+i del Grupo Miranza, Esther Pomares.

El hallazgo también corrobora la existencia del síndrome SHILCA, un conjunto de trastornos patológicos propuesto por investigadores suizos e italianos y del que solo se habían descrito 2 familias.

"Hemos identificado una tercera familia, la primera en España, con manifestaciones clínicas fuertemente correlacionadas con este síndrome, que provoca anomalías esqueléticas, cerebrales e implicaciones en el desarrollo, así como amaurosis congénita de Leber", ha explicado Pomares.

Según destaca la coordinadora de I+D+i del Grupo Miranza, aplicar metodologías de secuenciación de todo el genoma que analizan el ADN al completo ha hecho posible aumentar el conocimiento de las bases moleculares del nuevo síndrome.

"Conocer este nuevo diagnóstico supone un importante cambio para la familia, con la ventaja de que, en este caso, lo hemos podido realizar muy precozmente para estar atentos a la evolución de la paciente, con apenas dos años de edad, y que probablemente en el futuro podrá optar a terapias génicas personalizadas", ha agregado.

En esta línea, Pomares ha incidido en la necesidad de seguir investigando las bases genéticas de las enfermedades oculares hereditarias con el fin de ampliar el diagnóstico genético y hacerlo cada vez más eficaz.

El Grupo Miranza, que cuenta con más de 700 profesionales, se centra en la cirugía de media y alta complejidad, así como en la investigación, prevención y tratamiento de patologías oftalmológicas con tecnologías avanzadas.