El CSIC descubre nuevas mutaciones en un gen que degeneran en cáncer

El grupo de “Biología molecular del cáncer”, que pertenece al Instituto de Biomedicina de Sevilla (CSIC), ha encontrado y descrito nuevas mutaciones del denominado gen 'Espinofilina', un supresor de tumores involucrado en la progresión de muchos tipos, que incrementan su malignidad.

Según comunica en una nota, el informe dirigido por Amancio Carnerero (investigador del CSIC) ha encontrado una mutación oncogénica de este gen que se repite en diferentes tumores humanos, llamada SPN-A566V, que afecta a la capacidad de la enzima fosfatasa PP1 para desfosforilar (extraer un grupo fosfato) la proteína retinoblastoma.

Las células con la mutación SPN-A566V tienen niveles más altos de proteína retinoblastoma fosforilada y el ciclo celular desregulado. El efecto de la mutación SPN-A566V es también aumento de células madre tumorales afectando al cáncer de mama.

Las células con esa anomalía expresaron niveles más altos de ARN mensajero de algunos genes relacionados con la pluripotencia de células madre, por lo que podría haber una conexión entre el ciclo celular y la biología de las células madre a través de su regulación por PP1-SPN.

Así, los investigadores concluyen que "mutaciones de Espinofilina en tumores humanos que promueven las propiedades tumorigénicas y de pluripotencia aumentando la malignidad de los tumores".

Eva M. Verdugo, primera autora del trabajo e investigadora, ha rematado que "la alteración de la actividad de la Espinofilina por la mutación es esencial para mejorar la tumorigénesis aumentando el conjunto de células madre del cáncer, contribuyendo al final a metástasis y resistencia en los tumores".