Descubren una nueva enfermedad muscular autoinmune que causa dolor muscular y debilidad

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis (Estados Unidos) han identificado una enfermedad muscular autoinmune previamente desconocida que implica la aparición repentina de dolor y debilidad muscular debilitante. El síndrome podría confundirse fácilmente con otras enfermedades musculares que requieren un tratamiento diferente, por lo que se espera que los hallazgos ayuden a tratar a los pacientes de forma adecuada.

“Hemos identificado solo cuatro pacientes de más de 20 años, así que es muy raro. Nunca se ha descrito antes, y parece ser tratable, por lo que será útil que los médicos estén al tanto. La gente no tiene que temer que esto les vaya a pasar, pero en el caso extremadamente raro de que así sea, los médicos deberían tener ahora las herramientas para responder”, explica Alan Pestronk, el autor principal del trabajo, que se ha publicado en la revista ‘Neurology’.

En 1996, el autor estaba revisando los portaobjetos de músculo de un paciente con dolor y debilidad muscular cuando vio algo extraño: células que normalmente se alimentan de material muerto se concentraban alrededor de las fibras musculares lesionadas. “Esta fue una situación lo suficientemente inusual como para mantenerla en mi memoria y estar atento a otros casos como este”, comenta Pestronk.

Durante los siguientes 22 años, se encontró con tres pacientes más hospitalizados por dolor muscular y debilidad cuyas biopsias mostraron ruptura muscular junto con estas ‘células carroñeras’. Al analizar las biopsias, descubrió que los propios músculos de los pacientes estaban siendo atacados por células inmunes conocidas como histiocitos. Después, le pusieron nombre al nuevo síndrome: miopatía inmunológica relacionada con los histiocitos grandes.

La enfermedad también refleja una nueva forma en que el sistema inmunológico puede dañar las células musculares. Comprender este mecanismo puede conducir a formas de prevenir el daño, según los científicos. Tres de los pacientes mejoraron cuando fueron tratados con terapia inmunomoduladora como los esteroides y no han recaído desde entonces. El cuarto estaba recibiendo tratamiento contra el cáncer cuando se desarrollaron los síntomas musculares, y murió de cáncer poco después.

Esta patología se puede confundir con rabdomiólisis, una enfermedad en la cual las fibras musculares se descomponen debido a lesiones, ejercicio excesivo u otras razones, pero las personas con rabdomiólisis generalmente se recuperan por sí solas, mientras que el nuevo síndrome se puede tratar eficazmente con fármacos antiinflamatorios.