Descubren una nueva enfermedad neurodegenerativa, genética y hereditaria

La afectación está causada por una mutación genética desconocida que produce una desconexión de las vías cognitivas entre el córtex y el cerebelo que desencadena un proceso que conduce a la discapacidad

Un equipo del Servicio de Neurología conjunto de los hospitales Trueta de Girona y Santa Caterina de Salt, junto a la Universidad de Navarra y al Centro de Diagnóstico Molecular IDIBELL, han descubierto una nueva enfermedad neurodegenerativa de carácter genético y hereditaria.

Según el primero de estos centros, la afectación, una variante de ataxia que recibe el nombre de Spino Cerebellar Ataxia 48 (SCA48), está causada por una mutación genética desconocida hasta ahora que produce una desconexión de las vías cognitivas entre el córtex y el cerebelo que desencadena un proceso que conduce a la discapacidad.

Un neurólogo del Hospital Trueta examinó durante años a pacientes que presentaban una degeneración del cerebelo que les provocaba pérdida cognitiva inicialmente y, más tarde, dificultad para caminar hasta verse impedidos para asumir sus actividades básicas autónomamente.

Los síntomas se detectaron en seis mujeres y tres hombres que formaban parte de dos grupos familiares que resultó que habían estado emparentados en el siglo XIX.

Los pacientes presentan la mutación desde su nacimiento, aunque la afectación se manifiesta en edad adulta, sobre los cincuenta años. La enfermedad carecía de descripción previa y, finalmente, se ha detectado el gen responsable e identificado esta nueva variante de ataxia.